6月9日，南京医科大学胡志斌及沈洪兵共同通讯在Cell Research 上在线发表了题为“Association of assisted reproductive technology, germline de novo mutations and congenital heart defects in a prospective birth cohort study”的研究论文，发现即使没有家族史，通过辅助生殖技术（ART）怀上的孩子也有较高的先天性心脏病（CHD）风险。

该研究对来自中国出生队列 (CNBC)的365个家庭（包括407 个后代）的1137名个体进行了全基因组测序（WGS），以研究ART相关元素对gDNM的影响及其与 CHD 的关联。

在校正父母受孕年龄、吸烟、饮酒和运动行为后，通过ART受孕的儿童比自然受孕的儿童携带的gDNM多4.59。通过ART受孕的后代中的父系 DNM 的特征是 CpG 位点的 C>T 替换，这可能会影响蛋白质编码基因，并且与 CHD 风险增加显著相关。

此外，非编码功能突变的积累与冠心病独立相关，87.9%的突变起源于父亲。在 ART 后代中，父亲不育与父本 DNM 升高有关；重组和泌尿卵泡刺激素以及高剂量人绒毛膜促性腺激素触发剂的使用与母体 DNM 的增加有关。

综上所述，ART孕育的后代gDNMs增加主要来源于父亲，说明ART本身可能不是gDNMs 积累的主要原因。该研究结果强调了使用 ART 评估家庭中父亲生殖系状态的重要性。

根据前瞻产业研究院的分析，辅助生殖技术用于治疗不孕不育症，可通过医疗手段辅助不孕夫妇成功妊娠、分娩。在1978年，世界第一例试管婴儿诞生以来，辅助生殖技术在全球范围内迅速发展。2014年，北京大学第三医院首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿诞生，这标志着国内辅助生殖技术已经达到国际领先水平。

全球辅助生殖行业发展迅猛

在不孕不育率居高不下之际，全球辅助生殖服务行业发展迅猛，根据Frost & Sullivan数据显示，市场规模由2013年的187亿美元增长至2020年的280亿美元，复合年增长率约为6.0%。

中国辅助生殖市场份额逐年提升

在庞大的不孕症患者基数影响以及辅助生殖技术突破推动下，中国辅助生殖市场规模也表现为迅速增长趋势，中国辅助生殖在全球的市场份额占比从2014年的11.27%上升至2020年的18.12%，未来这一比例将持续提高。

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参考资料

https://www.nature.com/articles/s41422-021-00521-w

文章来源：《艺术研究》 网址: http://www.ysyjzz.cn/zonghexinwen/2021/0613/1614.html